ItaLynch: “mainstreaming” della diagnosi della Sindrome di Lynch. Studio prospettico, osservazionale, multicentrico, italiano di pazienti affetti da CCR con deficit del MMR.

Studio Clinico

Patologia: Tumori del colon retto

Osservazionale-Sperimentale: Osservazionale

Monocentrico-Multicentrico: Multicentrico

Randomizzato: No

Fase di studio: Non applicabile

Linee di trattamento: Non applicabile

Criteri di inclusione: 

a. Diagnosi confermata istologicamente di CCR di stadio I-V con deficit del MMR
b. Consenso informato firmato a partecipare allo studio
NB: il consenso informato firmato necessario per il test genetico e per l’esecuzione del prelievo ematico verrà acquisito solo nei pazienti eleggibili per tale procedura.

Criteri di esclusione: 

a. Importanti comorbidità cliniche e/o psichiatriche che possano compromettere il consenso allo studio.

Trattamento sperimentale: 

NA

Trattamento di controllo: 

NA

Obiettivi primari dello studio: 

a. Stimare la frequenza della diagnosi di SL (Sindrome di Lynch) e l’identificazione dei probandi
b. Valutare la fattibilità del mainstreaming come algoritmo diagnostico per la SL
c. Stimare la riduzione del carico di lavoro sui servizi specialistici di genetica medica in rapporto al modello tradizionale di consulenza genetica
d. Stimare il numero di parenti a rischio di pazienti con SL che siano coinvolti in programmi di prevenzione ad hoc.

Note generali: 

E' in corso l'attivazione di ulteriori 32 Centri

Centri partecipanti

Nord Italia

Sud Italia e isole

Informazioni Generali

Protocollo

Numero di iscrizione a registro: NA

Data di inserimento: 13.12.2021

Promotore

Fondazione GISCAD

Principal Investigator ITALIA

IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genova

Riferimento: Dr.ssa Stefania Sciallero

Telefono: 0105553301

Email: stefania.sciallero@hsanmartino.it

Localita: Genova